Ból, opuchlizna, pęcherze, blizny – takie mogą być skutki działania promieni słonecznych na skórę osoby z niektórymi rodzajami porfirii. Niektóre osoby mówią o sobie „skoczki cienia”, bo nieustannie unikają słońca. Może też zostać zaatakowany układ nerwowy z groźnymi konsekwencjami. Na szczęście to rzadkie choroby i do pewnego stopnia ich ofiarom można pomóc.

44-letnia mieszkanka Nowego Jorku imieniem Darlene najpierw zauważyła zmiany w barwie moczu, potem skierowano ją na badania pod kątem chorób autoimmunologicznych, a później podejrzewano problemy z pęcherzykiem żółciowym. Przygotowując się do jego wycięcia, zaczęła spędzać więcej czasu na świeżym powietrzu. Wtedy, na jej skórze zaczęły pojawiać się zagadkowe pęcherze, które nie chciały się goić. Lekarze podejrzewali uczulenie na słońce. Po wizycie na oddziale ratunkowym trafiła ostateczne do dermatologa, który postawił właściwą diagnozę – porfiria skórna późna.

Zabójcze słońce

Co to takiego? Porfiriami określa się grupę chorób, które łączy jedno – z powodów biochemicznych zaburzeń, w organizmie gromadzą się związki o nazwie porfiryny. To substancje kluczowe dla powstawania hemu – głównego składnika hemoglobiny. Do rozwoju porfirii wystarczy wadliwe działanie jednego z ośmiu enzymów, które przekształcają porfiryny w hem. Podczas gdy hemoglobina zaopatruje cały organizm w tlen, to porfiryny szkodzą i to na różne sposoby. Na przykład silnie reagują ze światłem, więc kiedy zaczną gromadzić się w skórze, światło słoneczne, a nawet sztuczne zaczyna powodować poparzenia. Pojawia się swędzenie, zaczerwienienia, opuchlizna i pęcherze – podobnie jak przy typowym oparzeniu słonecznym. W ten sposób działa m.in. najpowszechniejsza ze wszystkich porfiria skórna późna oraz rzadka, ale najczęstsza w dzieciństwie protoporfiria erytropoetyczna. Z powodu m.in. tych objawów niektórzy z porfirią łączą legendy o wampirach (https://zdrowie.pap.pl/byc-zdrowym/zagadka-wampirow-wyjasniona). Drugi rodzaj to ostre porfirie, w których porfiryny atakują układ nerwowy. Trwające godziny, dni lub tygodnie objawy obejmują m.in. silne bóle brzucha, klatki piersiowej, pleców lub nóg, zaburzenia ze strony układu pokarmowego, mrowienia, utrata czucia, nawet paraliże, czerwoną lub brązową barwę moczu, zaburzenia psychiczne (rozdrażnienie, dezorientację, halucynacje), zaburzenia akcji serca, kłopoty z oddychaniem, nadciśnienie, drgawki.

Polecane artykuły

Nie tylko geny

Przyczyny porfirii mogą być różne. Większość ma podłoże genetyczne – czasami wystarczy wadliwy gen od jednego rodzica, a czasami trzeba odziedziczyć mutację matce i po ojcu. Dobre wieści są takie, że większość osób, nawet jeśli nosi predysponującą do choroby wadę, to nie ma żadnych objawów. Nie zawsze jednak przyczyną jest wadliwy gen. Na przykład porfiria skórna późna może pojawić z powodu infekcji wirusowych, np. HIV czy wirusem zapalenia wątroby typu C, albo np. nadużywania alkoholu. Pojawieniu się objawów porfirii sprzyjają przy tym różne czynniki, w tym właśnie nadmierna ekspozycja na słońce, niektóre leki (w tym antykoncepcyjne czy uspokajające), narkotyki, zbyt restrykcyjna, niewłaściwa dieta i post, palenie tytoniu, stres, zmiany hormonalne związane z cyklem menstruacyjnym.

To nie jest dolegliwość, którą można bagatelizować. Ostre porfirie, jeśli nie są właściwie leczone, mogą stwarzać nawet zagrożenie dla życia, a gdy się powtarzają, w dłużej perspektywie mogą prowadzić do uszkodzenia nerek. W przebiegu porfirii skórnych może dojść do infekcji powstających ran, trwałych uszkodzeń lub zmian w wyglądzie skóry i blizn. Z porfiriami wiąże się też podwyższone ryzyko uszkodzeń, nawet raka wątroby. Na szczęście porfirie są rzadkie. Np. na relatywnie częstą porfirię późną skórną zapada ok. 1 na 10 tys. osób. M.in. dlatego choroby te bywają trudne w rozpoznaniu. Można to jednak zrobić dzięki analizie krwi, moczu i kału, gdzie m.in. sprawdza się stężenie porfiryn i ich pochodnych. W określeniu rodzaju porfirii pomogą też testy genetyczne.

Leczenie

Medycyna nie jest też całkiem bezradna. Jeśli chodzi o porfirie ostre, to szybko wprowadzane leczenie jest celowane w zmniejszenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Chorym podaje się np. zastrzyki z jedną z form hemu, co ogranicza gromadzenie się porfiryn w ciele. Do czasu ustąpienia groźnych objawów, np. odwodnienia czy problemów z oddychaniem – chory pozostaje zwykle w szpitalu. W ostrej porfirii wątrobowej stosuje się też comiesięcznie zastrzyki z lekiem o nazwie Givlaari (givosiran). Działa on w ten sposób, że obniża produkcję jednego z enzymów, które działają na wczesnych etapach produkcji hemu w wątrobie, co docelowo ogranicza gromadzenie się w organizmie porfiryn. W przypadku porfirii skórnych przede wszystkim ogranicza się działanie czynników wyzwalających ataki, takich jak światło słoneczne. Leczenie obejmuje przy tym zmniejszanie ilości porfiryn. W tym celu stosuje się regularne upuszczanie krwi. U osób, u których z jakiegoś powodu jest to utrudnione, podaje się antymalaryczny lek, hydroksychlorochinę, która pomaga usuwać nadmiar porfiryn z organizmu. Uzupełnia się też witaminę D, której pacjent może mieć zbyt mało ze względu na ograniczony kontakt ze słońcem. Dla jednego z rodzajów porfirii – protoporfirii erytropoetycznej, od kilku lat dostępny jest też lek (Scenesse), który zwiększa wytwarzanie melaniny – ciemnego barwnika chroniącego skórę przed promieniami słonecznymi. Do organizmu lek uwalniany jest z implantu wszczepianego, co dwa miesiące, pod skórę. 

Nauka nie stoi przy tym w miejscu i tak rzecz się ma także w przypadku poszukiwań terapii porfirii. W tym roku opublikowano wyniki wczesnego badania klinicznego nowego leku, który ma być stosowany w protoporfirii erytropoetycznej (EPP) i protoporfirii sprzężonej z chromosomem X (XLP). Obie pojawiają się już zwykle u dzieci.

„Nazywają one siebie skoczkami cienia, ponieważ muszą biegać z jednego zacienionego miejsca do drugiego, aby unika słońca” – mówi autor badania, prof. Robert Desnick, z Icahn School of Medicine w Nowym Jorku.

W przeciwieństwie do istniejącego już, wszczepianego pod skórę leku Scenesse, nowy specyfik przyjmuje się doustnie. Według ekspertów pozwala to na łatwiejsze dobranie odpowiedniej dawki i czyni go lepiej dostosowanym do potrzeb dzieci. Łatwiej go też zastosować u osób z utrudnionym dostępem do ośrodków opieki zdrowotnej (tylko niektórzy lekarze mogą wszczepić implant uwalniający Scenesse). Przetestowana teraz substancja również zwiększa pigmentację skóry. Badanie z udziałem ponad 100 dorosłych ochotników, opisane na łamach „New England Journal of Medicine” pokazało, że lek znacząco pozwala wydłużyć czas przebywania na słońcu. Jak wyjaśniają autorzy, 25 proc. osób z EPP zwykle już po 10 minutach zaczyna doświadczać niepokojących objawów porfirii, a większość – po 30 minutach. Ochotnicy, którzy przyjmowali lek mogli wydłużyć ten czas o ok. godzinę na dzień.

„Dla kogoś bez EPP może się to wydawać mało istotne – mówi jedna z ekspertek, dr Angelika Erwin. – Jednak dla osób z taką przypadłością ta dodatkowa chwila może stanowić dużą różnicę w jakości życia” – podkreśla. Większe badanie już trwa i biorą w nim udział także dzieci. 

Źródła:

Poświęcona porfiriom witryna Mayo Clinic
Witryna American Porphyria Foundation
Historia Darlene Folkes
Informacje na temat leku Givlaari
Informacje na temat leku Scenesse
Doniesienie na temat klinicznego badania leku przeciwko EPP i XLP
Źródło informacji: Serwis Zdrowie 

Źródło informacji: Serwis Zdrowie

Udostępnij post na: