4 lutego przypada Światowy Dzień Walki z Rakiem. Naukowcy z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu na co dzień prowadzą badania nad biologią i genetyką najtrudniejszych nowotworów – głowy i szyi, jelita grubego, krwi i układu chłonnego. Badania te są podstawą do opracowywania nowych, skuteczniejszych terapii i sposobów leczenia chorych. W ostatnich miesiącach uzyskali także patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji raka piersi.

Najnowszym osiągnięciem Instytutu Genetyki Człowieka PAN w walce z nowotworami jest patent na metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworu piersi. Obecnie 5%-10% zachorowań na nowotwory piersi związane jest właśnie z silnymi predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka  PAN w Poznaniu – prof. dr hab. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi. Służy ona do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.

Model złośliwego nowotworu ślinianki
Złośliwe guzy regionu głowy i szyi są niezwykle złożone genetycznie. Charakteryzują się mnogością zmian i uszkodzeń. Ich zbyt późne wykrywanie stanowi duży problem dla onkologii laryngologicznej. W badaniach przeprowadzanych w IGC PAN opracowywane są nieinwazyjne testy genetyczne oparte na analizie krwi obwodowej, które pozwolą przyspieszyć terapię oraz wskazać pacjentów o wysokim ryzyku wystąpienia wznowy.Jednocześnie naukowcy stale uzupełniają bazę wiedzy dotyczącą podłoża genetycznego tych nowotworów.

Polecane artykuły

„Istotnym problemem są np. nowotwory ślinianek.  Aby zrozumieć ich przyczyny, potrzebne są modele eksperymentalne, które mogliby wykorzystywać badacze na całym świecie. Wychodząc naprzeciw takim potrzebom, stworzyliśmy unikalną, chronioną patentem, linię komórkową będącą modelem złośliwego nowotworu ślinianki.” – mówi prof. dr hab. n. med. Maciej Giefing, kierownik Zakładu Genetyki Nowotworów IGC PAN.

Personalizowane terapie przyszłością leczenia nowotworów

Zespół dr hab. n. med. Małgorzaty Dawidowskiej podjął się z kolei badań nad ostrą białaczką limfoblastyczną (acute lymphoblastix leukemia, ALL) – w szczególności jej rzadszym podtypem T-ALL (T-cell acute lymphoblastic leukemia). Ten agresywny nowotwór występuje u osób w każdym wieku, choć jest zdecydowanie najczęstszy u najmłodszych pacjentów (75% wszystkich białaczek u dzieci), będąc jednocześnie najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego (20% wszystkich nowotworów u dzieci, a podtyp T-ALL stanowi ok 15% przypadków dziecięcej ALL)). Przyszłością terapii nowotworów, w tym białaczek jest personalizacja terapii, czyli dostosowanie leczenia do indywidualnych cech nowotworu u poszczególnych pacjentów. W personalizację terapii wpisuje się także dostosowanie intensywności leczenia do ryzyka nawrotu choroby. Instytut jako pierwszy w Polsce wprowadził badania monitorujące ilość komórek białaczkowych u pacjentów leczonych chemioterapią i po transplantacji szpiku. Takie badania pozwalają ocenić odpowiedź na leczenie i odpowiednio dostosować terapię. Pacjentów w większym stopniu zagrożonych nawrotem białaczki leczy się bardziej intensywnie, a pacjentów, u których ryzyko nawrotu jest mniejsze, leczy się mniej intensywnie, aby zminimalizować efekty uboczne terapii. Z czasem te badania stały się standardem – są obecnie wykonywane u wszystkich dzieci z białaczką, co zwiększyło skuteczność leczenia.

Najczęstszy z nowotworów – nowotwór jelita grubego
Nowotwory układu pokarmowego należą do najczęstszych nowotworów człowieka. Część z nich jest dziedziczna i rozwija się na bazie stadiów przedrakowych, czyli mnogich polipów jelita grubego. Badania nad określeniem genetycznego podłoża występowania dziedzicznego raka jelita bez polipowatości pozwoliły na określenie spektrum mutacji  w genach predyspozycji do tej choroby charakterystycznych dla polskich pacjentów z opisem genotypu oraz optymalnych metod ich identyfikacji.

„W Instytucie dysponujemy  największą w Polsce kolekcją próbek DNA od ponad tysiąca rodzin z silnymi predyspozycjami do występowania tej choroby. Jako pierwsi w kraju opracowaliśmy nowatorskie sposoby diagnostyki rodzinnej polipowatości jelit i zaproponowaliśmy schematy leczenia tej choroby.” – mówi prof. dr hab. n. med. Andrzej Pławski.

Naukowcy nieustannie też przypominają i zwracają uwagę na profilaktykę i jej znacznie w skutecznym pokonaniu nowotworów na wczesnym etapie wykrycia.

Udostępnij post na: