Naukowcy Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach biorą udział w międzynarodowym projekcie, którego efektem ma być poznanie molekularnych podstaw dziedzicznych chorób siatkówki, co może otworzyć nowe możliwości leczenia.

Siatkówka to część oka odpowiedzialna za wykrywanie światła i przekształcanie go w informacje wzrokowe, które są następnie przekazywane do mózgu. Tzw. dystrofie siatkówki to grupa chorób dziedzicznych, które prowadzą do postępującej, ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku poprzez zmianę budowy i funkcji siatkówki.

Najczęściej występująca dystrofia – zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – jest główną przyczyną dziedzicznej ślepoty na całym świecie. Choroba ta dotyka do 2,5 miliona ludzi. „Z reguły problem uwidacznia się już w dzieciństwie, w konsekwencji prowadząc do nieodwracalnej niepełnosprawności” – powiedział w piątek koordynator i wykonawca projektu dr hab. Adrian Smędowski ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Polecane artykuły

Jak wyjaśnia kierownik projektu ProteoRetina Dr Xiaonan Liu z Katedry Fizjologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach oraz Instytutu Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach, dystrofie siatkówki są spowodowane w głównej mierze zaburzeniem funkcji białek zaangażowanych w budowę lub prawidłowe funkcjonowanie fotoreceptorów siatkówki.

„Obecne opcje terapeutyczne w dystrofiach siatkówki są bardzo ograniczone. W ostatnim czasie nastąpił pewien progres w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki na wczesnych etapach choroby z zastosowaniem terapii genowej. Jednak takie leczenie nie zawsze jest możliwe do zastosowania, ponieważ większość pacjentów jest diagnozowanych w zaawansowanych stadiach uszkodzenia siatkówki” – wskazał.

„Biorąc pod uwagę złożoność zagadnienia dystrofii siatkówki, głównym celem naszego projektu jest zrozumienie molekularnych podstaw tej grupy chorób na poziomie pojedynczych białek komórkowych, co pozwoli na zidentyfikowanie potencjalnych biomarkerów w diagnostyce oraz nowych celów terapeutycznych. Aby to osiągnąć, wykorzystamy techniki zaawansowanej proteomiki (nauka o białkach – PAP), aby odtworzyć i scharakteryzować sieć komórkowych interakcji białkowych w fotoreceptorach w przebiegu dystrofii siatkówki” – poinformował dr Liu.

Aktualnie nie leczy się przyczyn dystrofii, jednak prowadzone są badania mające na celu znalezienie nowych metod leczenia z wykorzystaniem terapii genowych i komórkowych. Choroby siatkówki mogą powodować uszkodzenie fotoreceptorów, głównie tzw. czopków (odpowiedzialnych za precyzyjne widzenie centralne i widzenie barw), pręcików (odpowiedzialnych za widzenie w nocy i widzenie obwodowe) lub obu jednocześnie. Większość dystrofii siatkówki objawia się wyłącznie w oku, ale czasami mogą być związane z objawami pozaocznymi (takimi jak np. głuchota w zespole Ushera, czy otyłość w zespole Bardeta-Biedla).

Projekt, współprowadzony przez naukowców SUM, ma na celu eksperymentalne podejście do chorób siatkówki z wykorzystaniem hodowli komórkowej oraz modelu zwierzęcego. Polegać on będzie na wprowadzeniu do komórek zmutowanych białek oraz śledzenie interakcji tych białek z innymi sieciami białkowymi.

„Po rozpoznaniu które interakcje białkowe są zmienione, mamy nadzieję zaproponować ukierunkowane leczenie, które zniweluje objawy choroby na każdym jej etapie. Naszą hipotezę stanowi teoria, iż chociaż w powstaniu dystrofii siatkówki znaczenie mają różne geny, mogą one mieć wspólne powiązania z białkami, które stałyby się wspólnym sposobem leczenia tych różnorodnych chorób. W projekcie zostaną zastosowane najbardziej zaawansowane metody z zakresu proteomiki i eksperymentalnej okulistyki” – podkreśla dr hab. Adrian Smędowski.

Projekt jest realizowany w ramach grantu naukowego POLS Narodowego Centrum Nauki, przy wsparciu Funduszy Norweskich. Prowadzony jest we współpracy Katedry Fizjologii Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach z Instytutem Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach. (PAP)

autorka: Anna Gumułka

lun/ zan/
Źródło: https://naukawpolsce.pap.pl/

Udostępnij post na: